La misión de la Unidad de Bioinformática del ISCIII es ofrecer soporte técnico y científico en el área de la bioinformática, para el desarrollo de metodologías y herramientas que apoyen el diagnóstico clínico, vigilancia epidemiológica y microbiológica, y la creación espacios y plataformas de datos genómicos y clínicos alineados con las directrices europeas. 

Entre las funciones principales de BU-ISCIII se encuentra la prestación de servicio a los investigadores de los diferentes centros del ISCIII, en el uso de las tecnologías de secuenciación genómica aplicadas al diagnóstico, vigilancia e investigación en salud humana, dentro del contexto de la Medicina Personalizada de Precisión y la salud pública. Las actividades de investigación de la unidad se centran en el desarrollo de metodología y herramientas de análisis de datos genómicos, y generación de plataformas y espacios de datos que cumplan con los principios FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) y faciliten la cesión y el reuso de los datos a terceros, con fines de investigación.

La actividad principal de la Unidad de Bioinformática es el análisis de datos genómicos a través del desarrollo de herramientas bioinformáticas adaptadas a las necesidades y características de los datos genómicos generados por los investigadores y los sistemas de vigilancia genómica y microbiológica del ISCIII. En la cartera de servicios de BU-ISCIII destaca además la participación en actividades como la resolución de brotes o la participación en ejercicios de intercomparación (External Quality Assessment- EQA). 

BU-ISCIII es desde 2024 nodo de INB-Elixir-ES.