La Unidad de Bioinformática (BU-ISCIII) es una Unidad Común Científico-Técnica creada en el año 2012 que colabora con la Unidad de Genómica (UG) en el análisis de datos de secuenciación masiva (SM). Las funciones de la UB se centran en prestar servicios de análisis bioinformático para el apoyo a la investigación y al diagnóstico genético y microbiológico en el entorno clínico de los diferentes centros del ISCIII que dan servicio al Sistema Nacional de Salud (SNS), como son el Centro Nacional de Microbiología (CNM), Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) o la Unidad Funcional de Investigación en Enfermedades Crónicas (UFIEC), si bien el servicio se extiende al resto de centros del ISCIII de acuerdo a su carácter de Unidad Central Científico-Técnica.
En estos años la SM, debido a su desarrollo, disminución de costes, y elevada capacidad de generar datos en un tiempo muy corto, se ha implantado de manera exponencial tanto en la investigación genética o microbiológica, como en la clínica. Por ello BU-ISCIII como Unidad Central de un instituto con carácter sanitario asistencial como el ISCIII, tiene como principal objetivo el facilitar la incorporación de las técnicas de SM a la práctica clínica, introduciéndola en la rutina diagnóstica, genética o microbiológica, realizada en los diferentes laboratorios, en su labor de servicio y referencia.